Blood：2396位出血、血栓和红细胞异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于外科诊疗的靶向很低通量DNA（HTS）背板探测所需仔细考虑所包括的合适的诊疗级蛋白质，能够探测多种蛋白质突变，带有很低水平的量化灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊疗级蛋白质的ThromboGenomics HTS背板探测（包括与少见发炎、败血症或白血球异常[BTPD]无关的突变）对2396位插入突变症状进行DNA。根据外科表HG确切分子诊疗率，所有败血症、凝血、白血球计数和功能异常症状的总诊疗率为，不明原因发炎障碍症状（特征是止痛试验结果正常）的诊疗率为3.2%。一个多学科制作组（MDT）将745个契合性状（包括拷贝数性状和原核生物性状）可分致病HG、似乎致病HG和意义不确切HG。一半的（50.9%）突变为新发突变，在最近推测与BTPD有关的7个蛋白质里推测了41个契合性状。对经典凝血途径的量化推测29位症状带有单蛋白质异常的证据。综上所述，本科学研究说明了应运而生HTS表HG探测，对于很低表HG似乎性的BTPD症状而言是一个正因如此有意思的补充探测。原始来历：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文则有贝尔医学（MedSci）原创编译器，发表文章需许可！