NEJM：先天性角化不良-近来报道

病症为一名52岁的男特质，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该病症既往有全血凸胞减少的病患，虽然实际上进行时过检查，包括造血活检，但从未寻找任何病变特质诊断。该病症的弟弟因再生障碍特质病症遵从脑瘤后遇害。体检发现身形，凸花白的头发，牙齿断裂，皮肤上肥胖症（左图A），舌红斑（左图B），网状的颈部色素升高（左图C）。胸部计算机断层扫描标示出肺下叶纤维化的则有表现。皮肤上肥胖症、口腔红斑和口腔病变临床研究猜测为先天特质二阶连带。先天特质二阶连带是一种遗传特质疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为造血心力衰竭、白血病、肺纤维化。外周血白凸胞侦测证实，该病症的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。该病症开始服用丹那唑，一种合成激素，可以延长端粒，并随后增加他的血小板、红凸胞、白凸胞计数。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文亦同曼恩药理学（MedSci）原创编译整理，刊出需要授权！