JNNP：VEXASsyndrome与急性CIDP的关系（一则病例报道）

2021年1月初，一名74岁的女童因四天肢体的麻木而显现不堪重负脚部急于。他的病因包含2016年的大肠栓塞和2019年诊断的肾脏内膜极度症候群（MDS）伴多系外阴，根据草案的全球性结节病评级系统分类，其风险评级更较高。在此之前的脑部学安全检查结果显示等距的后端和可执行头部轻瘫，伴有头部可执行感觉减退和原发持续性无反射。国家主义测试结果显示三角肌和腹二头肌缺损为MRC 3/5级，第一内侧骨间缺损为2/5级。在脚部，腰大肌和股四头肌脚部测试评级为3/5级。

脑部传递信息深入研究（NCS）结果显示泌尿尺脑部、正中会脑部、胫脑部和约拿总脑部的可执行国家主义潜伏期缩减，复合国家主义动作电流（CMAP）一段时间内缩减。肩膀两旁尺脑部仅存有传递信息阻滞。所有头部的F托潜伏期缩减，国家主义传递信息平均速度提较高。注射器肌电图结果显示，在一些脚部纤维电流适度急持续性原发持续性和持续持续性脚部绝脑部支配。脑脊液（CSF）结果显示白蛋白质计数更较高，抗原质水准较较高。实验室安全检查结果显示双蛋白质缩减症候群：血红抗原为8 g/dL（13-16 g/dL），伴有大蛋白质内膜，白蛋白质为56 g/L（150-400 g/L）。C反应会抗原在34 mg/L时升较高（肝功能<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查仅为阴持续性。肾脏安全检查排除了MDS的急持续性转化。

病人的医学副作用、脑部生理学安全除此以外脑脊液安全检查具备格林-巴利症候群（GBS）。他拒绝接受0.4 g/kg/d的IVIg化疗5天，并在6周内完全缓解脑部副作用。三个月初后，由于副作用病情恶化，他之后入院。他迅速就卧床不起，整体脑部病变限制量表（ONLS）评级为9分（小腿=3+脚部=6）。医学安全检查结果显示头部不堪重负中断和感觉副作用。此以外，还检视到泌尿保留叶的泌尿系统上皮蛋白质炎。他还有声音嘶哑、消化不良、轻度关节疼痛和体重减轻7公斤。病人来进行了一次上新的NCS，但仍适度脱脂质持续性多脑部根脑部病，与第一次评估相比，CMAP正弦提较高（图1B）。脑脊液分析之后结果显示抗原质水准并不大升较高（0.65 g/L）。

右侧约拿浅脑部的脑部安全除此以外结果显示脱脂质全过程，脂质粗，雪旺蛋白质向心内膜，小脑遗绝（图1C）。根据最上新的EAN-PNS标准化（欧洲脑部病学物理学会-周围脑部物理学会）诊断急持续性发作的慢持续性呼吸道持续性脱脂质持续性多脑部根脑部病（CIDP）。然后，他拒绝接受了5天的IVIg化疗，并引入了1 mg/kg的较高剂量。六周后，大部分医学副作用得到改善，ONLS评级为4（1+3）。4个月初后，医学反应会得以维持，病人能够在没有人任何帮助的情况用车（ONLS=2，1+1）。一名患有MDS的70岁女童发生泌尿上皮蛋白质炎，引起了对空泡、E1复合物、X连锁、自身呼吸道、怀疑蛋白质分裂基因（VEXAS）症候群。重上新安全检查肾脏，在早幼粒蛋白质中会检视到蛋白质器空泡（图1D）。Sanger测序结果显示泛素激活复合物1（UBA1）蛋白质分裂基因（c.121A>c，遗传电荷为50%），证实VEXAS症候群具有Beck等人所描绘出的确切原始基因。

（A） 保留耳垂的双；大上皮蛋白质炎。（B） 适度脱脂质全过程（对染色）的约拿浅脑部安全除此以外椭圆形的显微镜检视：大小脑缺陷，脂质太粗（箭头），有时有向心内膜的雪旺蛋白质（C） 显微肾脏涂片结果显示VEXAS基因病人的早幼粒蛋白质中会的蛋白质器空泡（箭头）。（D） 医学病情恶化在此期间的国家主义脑部传递信息深入研究。以英文字母结果显示适度CIDP的极度值，如可执行国家主义潜伏期缩减、复合国家主义动作电流一段时间内缩减、传递信息阻滞、F托潜伏期缩减和国家主义传递信息平均速度提较高。

VEXAS症候群是一种上新描绘出的晚发持续性呼吸道症候群，其特征是UBA1中会影响蛋氨酸-41的蛋白质分裂基因。 该基因引发髓样蛋白质的蛋白质泛素化活持续性提较高和系统持续性呼吸道。其得病率仍有待具体，但已有数百例报告，相距在此之前描绘出不到一年。 VEXAS症候群的完整基因型尚未全面描绘出。在在此之前的队列1中会报告的医学表现包含呼吸困难（92%）、上皮蛋白质炎（64%）、气喘，如中会持续性粒蛋白质持续性气喘和脸部血管炎（88%）、大肠浸润（72%）和血栓形成（44%）。大多数病人有流行病学极度：大蛋白质增多症候群、贫血、白蛋白质缩减症候群和MDS。早幼粒蛋白质中会存有腺体是一个关键的生物学特征，应该引起对该传染病的怀疑。目前的病人表现为急持续性CIDP，具有脑部以外表现，引发诊断为VEXAS症候群。然而，这两种传染病的同时得病、可知的VEXAS医学多态持续性以及这两种传染病的罕有持续性都强力支持非随机联系。据我们知晓，这将是该基金会的第一个案例。关于我们的病人，值得注意的是，鉴于副作用显现后仅10天就显现引人注意的脱脂质极度，在此之前的NCS高亮急持续性发作的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS症候群病人脑部系统受累的刊文在文献资料中会仅仅很少。虽然在第一个队列中会没有人得病报告，1最近的荷兰得病系列共有12名病人，描绘出了VEXAS的上新特征，其中会包含两名周围脑部受累的病人5：一名78岁男持续性患有轴索持续性多发持续性脑部病，一名76岁男持续性患有肩膀麻木。日本国14名病人的得病系列4也描绘出了一例乙型肝炎。这些检视结果已经表明，VEXAS病人的脑部系统表现具有非常大的普遍持续性。VEXAS症候群的识别至关重要，因为其结节病不堪重负，据刊文总死亡率为40%。1抗炎化疗可能引发病情缓解，但该传染病往往变得难以化疗者。具体VEXAS症候群最佳抗炎化疗的数据资料仅仅局限。

总之，本得病说明急持续性起病CIDP是VEXAS症候群的潜在表现。然而，需要进一步的深入研究来更好地了解VEXAS症候群病人的确切医学基因型和可能的脑部联系。对于伴有非典型脑部以外副作用的CIDP病人，偏爱是40岁以上有流行病学和下半身呼吸道表现的男持续性，应讨论VEXAS基因的深入研究。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery Max Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517